A Sindrome de Down é uma condição que resulta de um distúrbio genético onde os indivíduos afetados apresentam uma cópia adicional em um dos seus pares de cromossomos homólogos.

A situação é uma aneuploidia, uma mutação cromossômica, onde ocorre uma alteração numérica de um ou mais cromossomos em relação ao número diplóide normal, podendo ocorrer acréscimo ou decréscimo.

Na Síndrome de Down essa alteração ocorre para mais, um acréscimo de um cromossomo em um dos pares do cariótipo humano, no caso, gerando uma trissomia do 21º par de cromossomos homólogos autossômicos nos indivíduos que a possuem.

Assim, o portador da Síndrome de Down, ao invés de 46 cromossomos, sendo 44 autossomos + 2 cromossomos sexuais, ou 22 pares de cromossomos autossômicos + 1 par de cromossomos sexuais, possui 47 cromossomos, um comossomo a mais do que deveria, no par de cromossomos 21, ou seja o cromossomo 21 possui três homólogos ao invés de dois.

Até o momento não existe tratamento para essa condição. Entretanto essa premissa pode mudar conforme estudos emprendidos por pesquisadores da Mie University Graduate School of Medicine,de Tsu, Província de Mie, da Osaka University, da Nippon Medical School de Tokyo e da Fujita Health University, todas do Japão.

Liderados pelo Dr Ryotaro Hashizume e empregando uma técnica revolucionária de edição genética, a CRISPR-Cas9, os cientistas conseguiram remover o cromossomo extra responsável pela Síndrome de Down em células manipuladas em laboratório.

Com isso, eles conseguiram restaurar a expressão normal do par de cromossomos 21, abrindo possibilidades promissoras para tratamentos relacionados à Sindrome no futuro.

Mas segundo os cientistas, no contexto da trissomia do cromossomo 21, deve-se considerar cuidadosamente a seleção de qual cromossomo deve ser o alvo de remoção.

Isso garante que a intervenção seja direcionada para um cromossomo específico entre os três homólogos para mitigar o risco de possíveis outros distúrbios que a intervenção possa ocasionar.

Os resultados do estudo foram divulgados em um artigo publicado na Revista PNAS Nexus, em associação com a Academia Nacional de Ciências dos Estados Unidos em parceria com a Universidade de Oxford.

Foram utilizadas células cultivadas em laboratório, derivadas de células-tronco pluripotentes e fibroblastos da pele, para o ensaio de remoção do cromossomo adicional do par 21, o resultado foi alvissareiro, o material genético foi corrigido.

A pesquisa ainda está no início, outros estudos deverão permitir avanços no sentido de obter evidências mais concretas sobre a eficácia da metotologia e a segurança necessária para uma possivel aplicação terapeutica direcionada à Síndrome de Down e outras síndromes de aneuploidia..

A sindrome de Down afeta cerca de 1 a cada 700 nascidos vivos.

Embora o êxito obtido nos experimentos em laboratório, o procedimento apresenta significativos desafios éticos e enormes obstáculos de ordem técnica. Uma desses obstáculos é garantir que os cromossomos remanescentes não sejam alterados durante o processo.

Além do mais, questões complexas de natureza ética precisam ser avaliadas e debatidas de forma responsável, em face de possiveis implicações hereditárias que podem afetar futuras gerações.

Imagem da capa – Molécula de DNA – Por Furiosa-L – Pixabay – Disponível em: https://pixabay.com/illustrations/dna-genetics-molecule-biology-5695421/